还记得江苏妇产医院首例利用第三代供卵试管婴儿技术完成的单基因疾病妊娠吗？近日，该院妇产科传来喜讯，这名第三代供卵试管婴儿成功出生了。
据悉，这位幸运的母亲李女士今年30岁，她的爱人王先生偶然发现她是一名家族性肥厚型心肌病患者，这是一种常染色体显性遗传病，胎儿患此病的概率为50%。 2022年，处于备孕期的李女士和丈夫来到南京市妇产医院生殖医学中心，希望通过第三代供卵试管婴儿技术( PGD)生育一个健康的宝宝。
江苏市妇产医院生殖医学中心在进行了详细的遗传咨询并取得患者的知情同意后，进入了第三代供卵试管婴儿的PGD周期。从实施PGD前的预实验，到成功培养出7个囊胚，再到植入前逐一筛查......，终于检测到了一个没有致病基因的正常胚胎! 移植30天后，李女士终于等来了成功受孕的喜讯，成为 "幸运儿"。
1. 什么是家族性肥厚型心肌病？
肥厚型心肌病（HCM）是一种心肌疾病，其特征是心肌不对称性肥厚，心室大小正常缩小，左心室充盈受损，舒张期顺应性下降。该病不仅会引起呼吸困难，还会引起心前区疼痛、乏力、头晕或晕厥，造成心悸和猝死以及心力衰竭等严重后果。
临床研究发现，50%以上的肥厚型心肌病是以家族性聚集方式发展的，因此被称为家族性肥厚型心肌病。分子遗传学研究证实其为不同程度的常染色体显性遗传，主要是由于编码肌球蛋白收缩蛋白的基因发生突变。迄今为止，至少有9个基因和140多个突变被确认与肥厚型心肌病的发生有关。江苏供卵试管婴儿成功率高的医院(
2. 家族性肥厚型心肌病与遗传的关系。
众所周知，全世界每500人中就有一人患有家族性肥厚型心肌病（HCM）供卵试管婴儿移植后1-10天的感觉该病多为常染色体显性遗传，即两个基因拷贝中的一个可引起该病，在极少数情况下，携带两个致病基因拷贝的病人会出现非常严重的临床症状。在大多数情况下，患者的父亲或母亲也是患者。
肥厚型心肌病已报道了900多个相关突变，主要是13个心肌蛋白基因，如β肌球蛋白重链基因、肌球蛋白结合蛋白C基因、心肌肌钙蛋白T基因，南京哪家医院供卵试管婴儿成功率高)以及相关的线粒体基因，临床表现形式多样。即使在同一家族中，家族性肥厚型心肌病的症状也是不同的。
3. 第三代供卵试管婴儿技术（PGD）。
PGD技术可以在胚胎植入子宫前，通过选择少数细胞来检测胚胎是否携带遗传病基因，或者是染色体异常的胚胎，通过筛选出有问题的胚胎，选择正常的胚胎植入子宫，达到获得正常妊娠的目的，提高患者的临床妊娠率，达到避免出生有基因缺陷的孩子的目的。
(燕都网融合媒体记者 唐亚男)。
